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Cutaneous asthenia in a bulldog puppy

Data caso clinico: 18 October 2016
Authors: Priore Barbara, Albanese Francesco
Introduction of the clinical case:

Cutaneous asthenia is the generic term to indicate an heterogeneous group of hereditary diseases of the connective tissue, better known as Ehlers-Danlos syndrome in human medicine. Numerous subtypes of this syndrome have been studied with different mutant genes coding for both the fibrillar collagen and the enzymes involved in its metabolism.
Connective tissue alterations are different in nature, can be structural and/or biochemical; the correlated clinical injuries are represented by hyperestensibility and skin fragility, frequently in association with other non-cutaneous symptoms such as ligament laxity and joint hypermobility.
The collagen is in fact a type of protein that helps to maintain the strength and the integrity of the skin as well as other tissues.
In the first reports on cattle and sheep the disease had been named dermatosparaxis (from the greek "tear") and currently the term is still used as a synonym, but actually it should be limited to cases in which the genetic defect is known (deficiency of the procollagene peptidase enzyme).

In veterinary medicine the disease is reported in puppies of various animal species including dogs and cats with both autosomal dominant (less serious) and recessive (more serious) mode of inheritance; the latter has been reported only in cats so far.
Dog breeds most frequently affected by the disease include: Beagle, Manchester Terrier, Springer Spaniel, Dachshund, Saint Bernard, German Shepherd and Boxer. In puppies of these breeds the skin is hyperextensible and can also be easily torn apart as a result of minor trauma, wounds heal abnormally. From an orthopedic point of view, the joints can be dislocated or "loose" because of weakening of the ligaments that hold the joints together.

Clinical case: Cane, bulldog , femmina di 4 mesi. Il cane è portato a visita per un grave difetto di appiombo rappresentato da marcata iperflessione dei carpi.  Alla visita clinica generale, il cane manifesta rigonfiamenti nodulari in sede articolare dei metacarpi. Alla visita dermatologica la cute degli arti, della testa e del tronco si presenta con un aumento significativo delle pieghe, palesemente iperestendibile, ben oltre i normali parametri fisiologici (figure 1,2,3,4). Viene sospettato un difetto congenito del collagene (astenia) e pertanto viene eseguito il test clinico per la valutazione dell’indice di iperestendibilità. Tale test, determinato da un semplice calcolo matematico, si esegue sollevando la pelle del dorso e valutando il rapporto tra la sua lunghezza, misurata dal garrese fino all’attacco della coda, e la sua altezza; tale test è ritenuto indicativo di astenia cutanea quando i valori superano il valore soglia di 14,5. Poiché nel soggetto in esame l’indice calcolato era superiore a 14,5 viene formulata una diagnosi clinica di astenia cutanea.
Clinical diagnostic tests: Vengono eseguiti campionamenti citologici delle lesioni nodulari sugli arti che confermano la natura articolare per la presenza di un fondo proteinaceo puntiforme o reticolato eosinofilo, con rari sinoviociti dipersi (figura 5). Viene inoltre eseguita una biopsia cutanea dalla cute dei garretti. All’esame istopatologico il rivestimento epidermico e gli annessi sono normoconformati e con stratigrafia rispettata. Nel derma i fasci di collagene appaiono disorganizzati, spesso frammentati, alcuni più esili del normale altri di taglia maggiore e di aspetto “sfibrato” per mancata coesione delle fibrille. Si osservano inoltre aumento degli spazi interfibrillari e della componente cellulare fibroblastica. Non si osserva la presenza d’infiltrato infiammatorio (figure 6,7,8,9).
Clinical evolution: Mentre i sieromi sono trattati ripetutamente con terapia medica e con svuotamento, per l’astenia cutanea non vi è una cura; il proprietario viene informato che devono essere evitati gli infortuni mediante l'applicazione di bendaggi protettivi.. Al proprietario viene inoltre suggerito di sterilizzare l' animale perché potrebbe trasmettere la patologia alla progenie.
Conclusions: Nel caso descritto i segni clinici dell’astenia cutanea erano caratterizzati da iperestendibilità e non da fragilità, segni compatibili con una forma ereditaria di tipo non grave. Per questo motivo, anche in assenza di cura, viene riferito al proprietario che il cane potrà condurre una vita normale qualora vengano seguiti alcuni accorgimenti per preservare l’integrità cutanea. Non sempre l’esame istologico conferma la diagnosi perché le alterazioni morfologiche del collagene possono essere poco evidenti e, in questi casi, risulta necessario ricorrere alla microscopia elettronica. Le alterazioni ultrastrutturali delle microfibrille possono essere rappresentate da dismetria e irregolarità nel contorno delle micro fibrille con formazione di strutture cosiddette “a petalo di fiore” (forme meno gravi) fino a una completa disorganizzazione delle microfibrille che fanno assumere all’intero fascio un aspetto “a geroglifico” (forme gravi, dermatosparassi). Nel caso descritto le alterazioni del collagene, seppur minime, erano apprezzabili dalll'esame istologico e, pertanto, non si è proceduto ad ulteriori approfondimenti diagnostici (microscopia elettronica, indagini biochimiche). Si è ritenuto, infatti, che la precoce età d’insorgenza, i segni clinici e i risultati del test di iperestendibilità e dell’esame istopatologico, fossero sufficienti per formulare un forte sospetto di collagenopatia.
Bibliography: Abramo F et al. Astenia cutanea nel cane e nel gatto. Veterinaria 1997, 4: 19-25. Miller R et al. Muller & Kirk’s Small Animal Dermatology. Disorders of collagen. 7th Ed Elsevier 2013 pp 602- 604. Bellini et al. Increased elastic microfibrils and thickening of fibroblastic nuclear lamina in canine cutaneous asthenia. Vet dermatol 2009 20:139-43. Paciello et al. Ehler-Danlos-like syndrome in two dogs. Clinical, histological and ultrastructural findings. Vet Cl Pathol 2003, 32: 12-17.
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