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Ittiosi in un cucciolo di razza American Bully

Data caso clinico: 11 Novembre 2019
Autori: Lisa Chiefa, Francesca Abramo
Introduzione del caso clinico:

L’ittiosi è una genodermatosi con eziopatogenesi e manifestazioni cliniche eterogenee descritta nell’uomo e in diverse specie animali. Nel cane, la predisposizione ereditaria e il corrispondente difetto genetico sono riportati in alcune razze: Jack Russell e Norfolk terrier, Golden retriever e Bulldog americano ma è la malattia è stata riportata e si osserva anche in altre razze e nei meticci. In generale sia nell’uomo che negli animali sono descritte due forme di ittiosi, una epidermolitica derivante da un difetto genetico che provoca sintesi di citocheratine difettose e lisi (citolisi) dei cheratinociti degli strati più superficiali con formazione di vescicole/bolle e una non-epidermolitica caratterizzata, a seconda delle razze da fenotipi più (Jack Russell) o meno gravi (Goldern retriever) con presentazione clinica caratterizzata da formazione di forfora scaglie più o meno aderenti, squame o una corazza di cheratina. Quest’ultima è la forma più comune nel cane e consegue ad un difetto di una delle componenti dello strato corneo in assenza di lisi dei cheratinociti. I difetti genetici ad oggi identificatii sono la mutazione del gene che codifica per la Transglutaminasi-1 (TGM1), della patatin like phospholipase domain containing 1 (PNPLA1) nei Golden retriver, della ictina (NIPAL4) nei bulldog americani, e della cheratina 10 (KRT10) nei Norfolk terrier.

Caso clinico: Un cucciolo di American Bully, femmina di 27 giorni di età viene portato a visita per un problema dermatologico. Il cane, nato da una cucciolata di 6 fratelli sani, si nutre del solo latte materno e la proprietaria a confronto con i fratelli nota, sin dal secondo giorno di vita di questo cucciolo " differenze del manto e della cute" con eccessiva presenza di forfora. In corso di visita l’EOG risulta nella norma, alla visita dermatologica si riscontra la presenza di scaglie giallastre diffuse su tronco, addome, arti, muso, zampe e spazi interdigitali (Figure 1,2,3,4). Le lesioni non sono associate a prurito. Gli altri cuccioli e la madre non presentano alcun segno clinico. Per la tipologia e distribuzione delle lesioni, per la razza e per l’insorgenza giovanile, tra le diagnosi differenziali vengono considerate un difetto genetico della corneificazione, verosimilmente ittiosi, ma non si escludono una ectoparassitosi e una dermatofitosi.
Accertamenti diagnostici clinico: Vengono eseguiti un raschiato ed un esame microscopico del pelo con esito negativo in entrambi. All’esame con nastro adesivo non viene riscontrata la presenza di cheiletiella. Al fine di dimostrare che il danno è un difetto della corneificazione vengono eseguite due biopsie dalla testa e dal dorso per l’esame istopatologico. In entrambi i campioni la cute presenta iperplasia regolare dell’epidermide con ipercheratosi lamellare. Lo strato cheratinico appare formato da lamelle piuttosto compatte che tendono a separarsi in gruppi (Figura 6); nello spessore dello strato granuloso e spinoso sono rilevabili cheratinociti raggruppati o sparsi, con alone perinucleare asimmetrico (figura 7). L’infiltrato infiammatorio nel derma è minimo e non vengono osservate alterazioni della percentuale di follicoli piliferi in crescita e in arresto e della struttura follicolare, gli annessi sono normoconformati (figura 5). Per le alterazioni riscontrate, l’assenza di lesioni riferibili ad altre malattie, e la segnalazione in letteratura di ittiosi nella razza American bulldog, viene confermata la diagnosi di un difetto di corneificazione.
Evoluzione clinica: A 50 gg viene programmata una nuova visita di controllo di tutta la cucciolata. Nel cucciolo che presentava i segni clinici sono ancora presenti scaglie ma molto più rade, l’ ipotesi di questo miglioramento è che con la crescita si sia verificato un diradamento delle scaglie sul manto (Figure 8,9,10,11). Vengono prescritti shampoo sintomatici cheratolitico ed emolliente e uno shampoo spray idratante quest’ultimo da utilizzare sul piatto delle cosce. Dal pedigree della cucciolata emerge una stretta consanguineità, il cucciolo è figlia di uno zio della mamma e nipote del padre. All’età di 5 mesi il cucciolo viene riportato a visita, le scaglie sono diventate più rade, permane una pelle leggermente più rugosa sul piatto delle cosce, non è presente prurito.
Conclusioni: Lo strato corneo (ultimo prodotto del processo di corneificazione) è formato da corneociti anucleati impilati che sono circondati da una matrice lipidica (colesterolo, acidi grassi e ceramidi) che formano uno “scaffold” volto a permettere l’adesione trai cheratinociti e contemporaneamente l’impermeabilizzazione dell’epidermide cosi da impedire la dispersione di acqua. La patogenesi dell’ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI) dell’uomo è legata direttamente o indirettamente all’incapacità da parte della barriera cutanea di sintetizzare o secernere questi lipidi. Le mutazioni del gene ICTINA (NIPAL-4) sono responsabili di circa il 16% di tutte le ittiosi nell’uomo, il meccanismo patogenetico non è ancora ben noto, ma sembra che l’ictina funga da recettore lipidico di transmembrana per co-idrossialcoli che in seguito vengono esterificati a fosfolipidi. Il caso descritto ricalca le descrizioni di ittiosi non epidermoliticac nel Bulldog americano ed ascritta allamutazione del gene NIPAL-4. La razza American bully (nota più comunemente come Bully) è stata ufficialmente riconosciuta dallo United Kennel Club nel luglio 2013, ed ha caratteristiche dei due antenati, l’American Pitt Bull Terrier e l’American Staffordshire Terrier o Amstaff, ma non si esclude che inizialmente sia stata incrociata con i bulldog. Il padre del cucciolo affetto da ittiosi presenta caratteristiche fenotipiche che ricordano i bulldog (canna nasale corta, prognatismo accentuato). Anche in questo caso fin dai primi giorni dopo la nascita, il soggetto ha manifestato un quadro di dermatite eritematosa ed esfoliativa con scaglie brunastre localizzate sulla regione addominale con successivo diradamento e aumento dell’estensione. All’esame istopatologico le lesioni da ittiosi non epidermolitica sono difficili da riconoscere e spesso si tratta di una diagnosi per esclusione di altre malattie. Non in tutti i laboratori è possibile eseguire indagine di immunoistochimica con anticorpo diretto nei confronti dell’ictina e l’esame di microscopia elettronica è appannaggio di pochi laboratori ed ha un costo piuttosto elevato.
Bibliografia: Mauldin EA, Wang P, Evans E et al. Autosomal recessive congenital ichthyosis in American bulldogs is associated with NIPAL4 (ichthyin) deficiency. Veterinary Pathology 2014; pii: 0300985814551425. [Epubahead of print] Zanna G: Il patrimonio del genoma canino in dermatologia: dalle vecchie alle nuove conoscenze. Veterinaria 2015, 29,3: 7-21.
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